El pasado 12 de diciembre se llevó a cabo el examen de grado de Jorge Torres Almonacid, estudiante del Magíster en Bioinformática de la Universidad de Magallanes (UMAG). Su tesis, titulada “Bioinformatics pipeline design for analysis of chronic lymphocytic leukemia B-cell receptors repertoire” (Diseño de un canal de bioinformática para el análisis del repertorio de receptores de células B en la leucemia linfocítica crónica), propone un cambio de paradigma en cómo se diagnostica y proyecta la leucemia linfocítica crónica (LLC) en Chile.
Torres explicó que su investigación se centra en el «estudio de la aplicación de la secuenciación de receptores de células B» para realizar un diagnóstico preciso sobre el progreso que tendrán los pacientes a lo largo de su enfermedad. Uno de los puntos que más destaca es el uso de una tecnología que resulta «relativamente barata y fácil de implementar en laboratorios relativamente pequeños». Según el investigador, esto genera un impacto social directo, ya que permitiría que el examen esté disponible en diversas localidades sin que los pacientes deban trasladarse a grandes centros urbanos. «Por ejemplo, para pacientes de Punta Arenas, podrían acudir acá a la misma región, y no tener que depender de un laboratorio que esté en Santiago», enfatizó.
La investigación de Torres no es un esfuerzo aislado; cuenta con el apoyo del Dr. Marcelo Navarrete Signorile, y se enmarca dentro de un proyecto financiado con fondos ministeriales. Roberto Uribe, director académico del magíster, aclaró que esta tesis es una «componente principal» de dicha iniciativa, cuyo objetivo final es el patentamiento de un kit de identificación genética.
Este kit busca evitar el estrés de los pacientes ante visitas médicas y exámenes continuos, permitiendo determinar mediante análisis genético el estado de la enfermedad. Actualmente, el equipo se encuentra en la fase de confección de la patente, la cual esperan publicar próximamente para luego licenciarla a una empresa, y aplicarla en pacientes reales a través de centros médicos asociados.
Impacto clínico: Decidiendo el mejor tratamiento
El Dr. Marcelo Navarrete, guía de la tesis, subrayó que este flujo de trabajo bioinformático llena un vacío crítico en el país. Hasta hace poco, ningún laboratorio en Chile realizaba este examen debido a la complejidad de la base tecnológica requerida.
La automatización de este proceso mediante la bioinformática permite identificar qué tratamiento es más efectivo (en muchos casos, la quimioterapia no es la opción adecuada y se requieren terapias biológicas); ganar tiempo y calidad de vida (al definir la terapia correcta antes de someter al paciente a procedimientos ineficaces, se aseguran mejores años de vida), y contar con atención local (en Punta Arenas se detectan entre 8 y 10 casos nuevos al año, quienes ahora podrían contar con herramientas de alta complejidad en su propia zona).
La Comisión Evaluadora estaba formada por el Dr. David Medina-Ortiz, el Dr. Jorge González Puelma y el Dr. Gonzalo Acevedo, quienes aprobaron el examen del nuevo magíster de la UMAG.
